Дослідники з Медичного центру Маунт-Синай проаналізували геноми 590 тис осіб і виявили близько 10 здорових людей з мутуючим геном, який неминуче мав привести до смертельного захворювання. Причини стійкості до мутації поки залишаються невідомими.
Про це повідомляє журнал Nature Biotechnology.
Людей перевірили на 874 генів, які характеризуються повною мутацією. Вчені перевірили, чи дійсно досліджувані люди не показують жодних симптомів хвороби.
Аналіз розкрив 13 осіб, які виявилися повністю стійкими до 1 з 8 генетичних мутацій, незважаючи на те, що раніше це вважалося неможливим. Одна з цих мутацій викликає муковісцидоз. Це тяжке і невиліковне захворювання, що приводить до порушень функцій органів дихання.
ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ: Вчені закодували цифрову інформацію в ДНК
Вчені підкреслюють, що генетичні тестування обмежуються пацієнтами, які демонструють симптоми хвороби, а також членами їх сім'ї. Подібний підхід може сприяти тому, що в невеликій кількості людей мовчазні мутації залишаються непоміченими.
Генетикам поки не вдалося отримати згоду від осіб на продовження досліджень, тому механізми, відповідальні за стійкість, поки залишаються невідомими. Проте учені припускають, що тут грають роль чинники, які опосередковують ефекти високопенетрантних мутацій. Їх виявлення могло б допомогти в створенні ефективної цілеспрямованої терапії.
Нагадаємо, вчені назвали генетику головною причиною ожиріння.
2 
1
Коментарі